孤立性纤维性肿瘤(SFT)的特点是12号染色体基因重排(q13q13)-派生出NAB2-STAT6融合，具有不同的断裂点并导致STAT6核表达。不同的NAB2-STAT6融合类型对病理特征和临床行为的影响仍需对SFT进行大规模研究。本文研究了NAB2-STAT6这一基因标记的临床病理联系，并分析了88例SFT（胸内28例、胸外37例、脑膜23例）中STAT6的免疫表达。88例SFTs中75例诊断为非恶性，13例诊断为恶性，其中包括1例去分化SFT。从80例福尔马林固定的标本和/或新鲜样本中提取RNA做RT-PCR检测，73例NAB2-STAT6融合阳性的病例中融合类型包括12个不同的截断点，65例（89%)集中于三个主要的融合类型。NAB2外显子4-STAT6外显子2 (33例)为常见的末端受累外显子断裂点，而NAB2外显子6-STAT6外显子16 (16例)和NAB2外显子6-STAT6外显子17(16例)可能显示了不同的断裂点，包含了NAB2或STAT6内含子序列。包括73例融合阳性病例和7例CD34阴性病例在内，共有87例（99%）SFT显示特征性STAT6核阳性表达，其中73例为弥漫阳性，但98例SFT类似肿瘤中未检测到STAT6核表达。7例融合阴性的病例中，6例STAT6显示阳性，提示RT-PCR检测并未涵盖少见的融合类型。不管SFT为哪种组织学亚型，胸内SFT易累及年纪大的患者(P=0.035)且肿瘤体积往往更大(P=0.073)。与其它融合类型相比，NAB2外显子4-STAT6外显子2/4融合更显著见于有以下特点的SFT病例中：位于胸内(P<0.001)、患者年纪大(P=0.005)、核分裂象少(P=0.0028)以及STAT6多灶或弥漫阳性(P=0.013)，但未发现该融合类型与无病生存率相关。由此，我们得出结论：STAT6免疫组化核表达在绝大多数SFT中具有独特性，包括所有融合阳性的SFT，可利用该免疫标记诊断CD34阴性的SFT病例。尽管NAB2-STAT6融合类型与几个临床病理因素相关，其预后相关性有待SFT大样本前瞻性研究证实。