形态学特征和2-琥珀酸半胱氨酸（2SC）、延胡索酸水化酶（FH）免疫组化染色能帮助检测年轻子宫平滑肌瘤患者的FH基因异常
Abstract
遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌(HLRCC)综合征是一种因延胡索酸水化酶（FH）基因突变所致的常染色体显性遗传综合征。除了肾肿瘤，HLRCC患者也有罹患子宫及皮肤平滑肌瘤的风险。HLRCC相关肾细胞癌通常就诊时分期高，具侵袭性，临床预后差。因此，疾病的早期确诊和适当监测可使患者及其家属受益。HLRCC相关子宫平滑肌瘤的小样本研究，发现了其独特的形态学特征，包括胞质嗜酸性包涵体、明显的嗜酸性核仁及核周空晕。有限的资料提示免疫组化（IHC）染色2-琥珀酸半胱氨酸（2SC）阳性表达、FH表达缺失能帮助识别HLRCC。本研究目的是评估形态学特征和FH、2SC免疫组化在识别伴子宫平滑肌瘤的HLRCC年轻患者中的作用。 我们研究了194例40岁以下子宫平滑肌瘤患者，通过突变分析，发现5例有FH基因异常，发生率为2.6%。该5例中，4例显示上述独特的形态学特征，另1例无特征性改变。FH基因异常的5例全部显示免疫组化2SC阳性，而2SC阴性的病例中无FH基因异常。该5例中2例FH表达缺失：1例为移码突变，1例为纯合子缺失；而另3例FH免疫组化阳性者有FH错义基因突变。我们的研究显示形态学特征能帮助发现伴子宫平滑肌瘤的HLRCC患者，尽管不是每例都具有形态学特征。2SC和FH的免疫组化检测是有帮助的：2SC阳性对于检测FH基因异常既敏感又特异，而FH的表达缺失虽特异但不够敏感，FH基因发生错义突变的病例仍可以表现为免疫组化FH阳性。
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