目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤（ extraskeletal myxoid chondrosarcoma ， EMC）的临床病理特征、诊断、鉴别诊断。方法收集2005至2015年福建省立医院与南京军区福州总医院7例EMC，进行组织形态学、免疫组织化学及特殊染色检查，并随访及复习相关文献，进行综合分析。结果1例女性和6例男性，年龄21～50岁（中位年龄36岁），肿块最大径2.5～15.0 cm（平均8.4 cm）。肿块分别位于：左颈、右肩、左股骨、右上臂、腹腔、左股骨、右股骨。除例3表现为疼痛和酸胀，例5表现为腹痛外，其余5例均表现为无痛性肿块。病理组织学上，本组7例手术切除标本，病理组织学表现相似，低倍镜下，肿瘤呈结节状或分叶状，间质见大量黏液样基质。肿瘤细胞排列呈片状、巢状、簇状或星网状。瘤细胞呈梭形、短梭形、卵圆形、上皮样、横纹肌样（或浆细胞样）。胞质少到中等，胞质淡染，部分胞质丰富，嗜酸性，可见胞质内空泡或胞质内嗜酸性包涵体。核分裂象少见（一般＜2／10 HPF），可见坏死。肿瘤浸润周围横纹肌及脂肪组织。其中1例表现为上皮型，2例肿瘤富于细胞（富于细胞型），细胞丰富，生长活跃，细胞呈上皮样，胞质丰富，染色质增粗，核质比增高，核分裂象多见，核仁清晰可见。免疫表型：肿瘤细胞呈波形蛋白（7／7）及INI1（7／7）阳性，少数呈广谱细胞角蛋白（2／7）、p63（3／7）、CD99（3／7）、S-100蛋白（1／7）及突触素（2／7）阳性，Ki-67阳性指数10％～40％。α-平滑肌肌动蛋白、结蛋白、myoD1、CD34和CD117均阴性。5例（5／7）检测到EWSR1基因信号。例5未检测到MDM2基因扩增信号。例6和7未检测到SSX-SYT融合基因信号。结论 EMC属于罕见恶性间叶源性肿瘤，确诊主要依靠形态学及免疫组织化学标志物，必要时分子病理学检查有帮助。临床及病理均需与骨旁软骨肉瘤、混合瘤／肌上皮瘤／肌上皮癌、脊索瘤、黏液性脂肪肉瘤、软骨样脂肪瘤、黏液性上皮样肉瘤等肿瘤相鉴别，治疗以手术切除为主，预后较好。