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肺腺癌 ROS1融合基因的检测及临床病理特征

刘尽国(200030上海交通大学附属胸科医院病理科复旦大学附属中山医院呼吸科);赵瑞英(200030,上海交通大学附属胸科医院病理科);滕昊骅(200030,上海交通大学附属胸科医院病理科);张杰(200030,上海交通大学附属胸科医院病理科);

摘要

目的:探讨肺腺癌中ROS1融合基因的存在情况及肺腺癌的临床病理特征。方法采用即时荧光PCR法对369例已知表皮生长因子受体( EGFR )突变状态的肺腺癌手术切除标本进行ROS1融合基因检测,分析ROS1融合基因与患者临床病理特征的关系,并应用直接测序法对其中16例阳性病例和20例阴性病例进行验证。结果369例肺腺癌组织中,16例(4.3%,16/369)存在ROS1融合基因;ROS1融合基因与患者性别、年龄、吸烟史、肿块位置、大小、组织学亚型、分化程度、T分期、淋巴结转移、TNM分期及EGFR突变状态均无关( P均>0.05)。其中女性患者ROS1融合基因阳性率(4.4%,8/183)与男性(4.3%,8/186)相近,差异无统计学意义(P=0.973);年龄≤60岁患者的ROS1融合基因阳性率(5.1%,10/195)高于>60岁患者(3.4%,6/174),非吸烟者的ROS1融合基因阳性率(4.4%,14/318)略高于吸烟者(3.9%,2/51),差异均无统计学意义(P>0.05)。阳性、阴性病例的直接测序表明ROS1融合基因阳性检出率与实时荧光PCR法结果一致,总体符合率为100%。结论 ROS1融合基因在青年、非吸烟患者中较为多见,可以与EGFR突变共存,代表了一类新的肺腺癌分子亚型。

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