应用ARMS检测不同类型的肺腺癌标本EGFR基因突变

李迎雪(山东省聊城市人民医院病理科,聊城,252000);温文娟(山东省聊城市人民医院病理科,聊城,252000);韩琳(山东省聊城市人民医院病理科,聊城,252000);尹艳华(山东省聊城市人民医院病理科,聊城,252000);张杰(山东省聊城市人民医院病理科,聊城,252000);许俊龙(山东省聊城市人民医院病理科,聊城,252000);任玉波(山东省聊城市人民医院病理科,聊城,252000);

阅读：927 临床与实验病理学杂志； 2015年31卷6

摘要

目的：探讨应用扩增阻滞突变系统（ amp1ification re-fractory mutation system，ARMS）法检测不同类型肺腺癌标本表皮生长因子受体（ epithe1ia1 growth factor receptor，EGFR）基因突变的特点。方法收集80例山东省西部地区肺腺癌患者肿瘤标本（胸水细胞块、肺活检、手术切除组织），采用ARMS法检测EGFR基因19、20、21号外显子突变状态，并分析EGFR突变与标本类型、患者性别、年龄、吸烟状态及家族史等的关系。结果肺腺癌中，总EGFR突变率为41.25%，胸水细胞块、肺活检、手术切除组织 EGFR 突变率分别为43.14%、31.25%、46.15%（ P =0.649）。EGFR 突变标本中，21号外显子错义突变（L858R）发生比例最高（59.58%，19/33），其次为19号外显子缺失（19de1）（39.39%，13/33），二者同时突变占3.03%（1/33）；女性与男性的突变率差异有显著性（54.55% vs 25.00%，P=0.008）；吸烟与不吸烟患者的突变率差异有显著性（25.81% vs 51.02%，P=0.026）。结论在肺腺癌中，胸水细胞块、肺活检、手术切除组织等标本均可用于EGFR基因突变检测，21号外显子L858R突变最常见；女性、不吸烟患者突变率明显高于男性、吸烟患者。

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