陈顺平(福建医科大学附属漳州市医院病理科,漳州,363000);苏海燕(福建医科大学附属漳州市医院病理科,漳州,363000);吴文乔(福建医科大学附属漳州市医院病理科,漳州,363000);余英豪(南京军区福州总医院病理科,福州,350025);刘伟(南京军区福州总医院病理科,福州,350025);沈洪武(福建医科大学附属漳州市医院病理科,漳州,363000);
摘要
目的:观察非小细胞肺癌( non-sma11 ce111ung cancer,NSCLC)发生、发展中表皮生长因子受体( epiderma1 growth factor re-ceptor,EGFR)基因突变及扩增与蛋白表达的相关性;探讨EGFR基因突变及扩增与NSCLC临床病理特征的关系。方法应用实时荧光定量PCR( quantitative rea1-time po1ymerase chain reaction,qRT-PCR)、荧光原位杂交( f1uorescent in situ hybridization, FISH)及免疫组化(immunohistochemistry,IHC)技术同时对NSCLC石蜡包埋组织中EGFR基因(18~21号外显子)突变、扩增及蛋白表达进行检测。结果 qRT-PCR技术检测NSCLC组织中EGFR基因(18~21号外显子)的突变率为58.18%(32/55),其中19号外显子缺失和21号外显子L858R点突变占87.50%(28/32);EGFR基因突变与患者性别、吸烟史、组织病理分型有关(P<0.01),与患者年龄、淋巴结转移及TNM分期无关(P>0.05);EGFR基因扩增率为23.64%(13/55),EGFR蛋白阳性率为70.91%(39/55);EGFR基因突变与基因扩增具有一定相关性( P<0.05),EGFR这两种基因状态与其蛋白表达无相关性(P>0.05)。结论 NSCLC EGFR基因突变在女性、无吸烟史及腺癌中表达较高,是酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibi-tors,TKI)筛查主要对象;EGFR基因突变与基因扩增具有一定相关性,但基因突变与扩增的先后顺序尚不清楚,需增加病例数进一步探讨;EGFR基因突变和扩增与蛋白表达不一致,原因有待进一步分析。
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