肺腺癌穿刺样本的下一代靶向测序检测
Abstract
癌症的分子生物学检测对治疗越来越重要。对单个样本的多基因检测，下一代测序（NGS）提供了更全面、无偏倚和廉价的突变分析。然而，据作者所知，对只能提供少量细胞的细针穿刺样本（FNA）进行NGS，是否有用不得而知。评估NGS用于细胞病理学，非小细胞肺癌（NSCLC）是一种理想的模型，因为在NSCLC中，FNA用于诊断、分期及特异性分子靶向治疗是已知的。因此，我们对少量肺腺癌标本进行了FNA标本中评估靶向性NGS可行性和质量的分析。
从5例肺腺癌的FNA和匹配的福尔马林固定石蜡包埋样本中分别获得测序数据。在FNA抽吸物涂片和FFPE组织中分离得到DNA。杂交捕获富集后进行27个癌症相关基因的多重测序。比较有效读取的指标和单核苷酸变异识别体。
样本间结果的总一致性>99％，单核苷酸变异的平均一致性为99.5％。在FFPE和FNA样本中的总读长，以及涉及的、靶点的与特殊读取数据之间的差异无统计学意义(P?>?0.05)。此外，在测序覆盖的深度，包括已知肺癌突变热点处外显子水平的覆盖是没有差异的。
与FFPE组织中获得的DNA相比，FNA标本中分离得到的DNA也非常全面、准确，统计学无差异。这些结果支持将NGS技术集成入标准细胞病理学的工作流程。
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