下一代测序用于可疑病例的诊断价值
Abstract
在肿瘤患者的日常治疗中，下一代测序（NGS）可提供预测和预后信息。然而，随着癌症生物学知识的增长，基于识别已知和新型变异体，包括单核苷酸变异﹑插入和缺失、拷贝数变化及易位，对疑难病例进行相同基因组的NGS检测，可提供相应的诊断信息。应用混合捕获富集DNA的NGS技术，我们从3例福尔马林固定石蜡包埋的肿瘤样本中获得DNA，同时从这3例临床样本获得特征性和重要的临床诊断信息、或/和不同临床分期信息。在第一个病人的研究中，NGS对具有相同组织类型的多个肿瘤的鉴别诊断和分期发挥了关键作用。第二个病例的研究表明NGS能从涉及多个器官的单个肿瘤而分清肿瘤组织类型，从而指导相应的化疗。第3个例子说明，靶向治疗易感性的相关信息也可修订最初的组织学诊断。
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