采用下一代测序技术检测的KRAS﹑BRAF和EGFR突变的临床验证
Abstract
验证下一代测序技术（NGS）作为临床诊断的可行性和确定合适的测序阅读深度。
我们应用IonTorrent个人基因组仪器（Life技术公司，卡尔斯巴德，加利福尼亚州）检测IonAmpliSeq的肿瘤热点平板上的KRAS﹑BRAF和EGFR基因突变。
我们开发了一个对给定百分比的肿瘤细胞结构和功能基因组数需要的阅读深度确定的统计模型。
过少的输入基因组可能导致测序检测瓶颈。
选用16例福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的没有肿瘤细胞的样本和118例已知突变类型的肿瘤样本（FFPE），验证下一代测序技术推荐的六个传统的分析性能特性：临床检验工作组的标准化。基线噪音是自发的，FFPE诱发C:G发生脱氨突变成T:A。
多个生物信息学通道是必不可少的，因为单通道分析可导致假阳性和假阴性的结果。对于基因突变，特别是潜在突变的临床检测，NGS是足够稳固的。
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