鞍区非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT）：一种临床病理和遗传学上具有独特性的AT/RT变异型
Abstract
非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RTs）是一种主要发生于婴幼儿中枢神经系统的罕见、侵袭性肿瘤。尽管成人的AT/RT非常少见，但以往的病例已有发生于鞍区的成人特异性AT/RT。12例先前报道的鞍区AT/RT均发生于成年女性，并且与传统的婴幼儿AT/RT具有生物学差异。我们分析了6例鞍区AT/RT的组织病理学特征、INI1/SMARCB1基因的分子状态以及临床资料。所有病例均为成年女性，年龄从21岁到69岁不等。肿瘤以血管外皮瘤样的鹿角状血管伴以密集、弥漫增生的杂乱细胞和小部分成簇的横纹肌样细胞为组织学特征。这种血管模式在AT/RT中并不常见，并且似乎是鞍区AT/RT特有的组织学特征。通过荧光原位杂交、直接测序和多重连接依赖性探针扩增分析发现，5例病例中有4例具有INI1基因的双向改变。4例病例中有3例存在2种不同的突变，可能在不同的位点（复合杂合突变），1例具有剪接位点突变。结合以上发现，鞍区AT/RT的复合杂合突变和剪接位点突变的发生率显著高于婴幼儿AT/RT。鞍区AT/RT代表一种独特的变异型，临床病理学具有特殊性，可能基因方面也不同与AT/RT，它具有特征性的发病人群、INI1突变模式不同且血管具有独特的组织学形态。
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