膀胱副节瘤：免疫组化如何帮助识别有SDHB胚系和体细胞突变的患者
Abstract
膀胱副节瘤(paraganglioma)是膀胱壁一种少见的交感神经系统嗜铬细胞肿瘤。我们研究了14例膀胱副节瘤，用免疫组化（IHC）检测SDHB蛋白作为一种诊断手段，识别伴有SDHB基因突变的膀胱副节瘤病人，调查其有效性，因为这样的病例侵袭性更强。有11例膀胱副节瘤行IHC染色。其中6例SDHB的IHC染色为阴性，肿瘤细胞胞质阴性，而正常组织胞质阳性。6例IHC中SDHB为阴性的患者中5例证实有SDHB胚系突变阳性；1例阴性，无SDHB胚系突变，然而，进一步的肿瘤研究发现有体细胞SDHB基因缺失。另5例显示SDHB胞质强染色，但无SDHB突变，研究发现它们是散发性肿瘤或是VHL综合症的一部分。所有病例SDHA染色阳性。我们的研究证实，膀胱副节瘤中存在SDHB突变，不管是胚系突变或是散发性，均与SDHB的IHC阴性染色有很好的关联性，本文是首次研究，证明胚系突变可以用IHC染色识别。
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