透明细胞乳头状肾细胞癌(CC-Pap RCC)是新近被描述的一种肾肿瘤，最初报道发生于终末期肾病(ESRD)。 它有独特的形态学和免疫组化特征，区别于：更常见的透明细胞RCC和乳头状RCC。最近，也有散发病例的描述。

我们研究了64例不伴ESRD的CC-Pap RCC（57例CC-Pap RCCs，7例具有肾血管肌腺瘤样肿瘤（RAT）特征，其中有5例最初被诊断为RAT）。研究分析所有病例的形态学特征、59例的免疫组化特点、30例的临床特征以及12例的分子特征。所有肿瘤均边界清楚，肿瘤平均大小2.6厘米，排列结构多样，通常混合性存在，呈管状(77%)、 乳头状 (62%)、管囊状(52%)以及致密巢状(21%)。

73%的病例显示部分区域内肿瘤细胞核明显远离基底膜分布。92%的病例Fuhrman核级低(核级2的为86%，核级1的为6%)。8%的病例显示局灶Fuhrman核级3级。有4例肿瘤中上皮性肿瘤成分<5%，而囊性及透明变性成分>95%。间质的量多少不等，可以是轻微到偶尔显著的黏液样或透明变性，很少见有序的石棉样纤维或界清的平滑肌束。60例有可靠的病理分期，93.3% (56例)是pT1期，3.3% (2 例)是pT2期，3.3%(2例)是pT3期，浸润到肾周脂肪。1例见凝固性坏死，未见肉瘤变及血管侵犯。

肿瘤显示相当典型的免疫组化特点，阳性：CK7(100%)、HMCK(96%)、CAIX(94%)、vimentin (100%)，阴性：AMACR、 RCC和TFE3。CD10只有24%阳性。用可视化核型分析、FISH或3p杂合性缺失分析检测，12例均无周期性染色体不平衡。但是，有3例VHL基因突变(2例在1号外显子，1例在3号外显子)。47%的病人有临床随访资料，随访（18-108个月）平均时间47个月，中位数37个月。1例发生于VHL综合征及多发良性囊肿中。均无局部复发、转移或因病死亡。

本文的CC-Pap RCC病例、伴明显平滑肌成分的病例（所谓的RAT）、过去文献发表发生于ESRD的CC-Pap RCC病例，其形态学、免疫组化和分子研究没有差异。我们的分析证实CC-Pap RCC是成人肾上皮性肿瘤的一种独特亚型，肿瘤常常体积小，核级低，病理分期早，预后非常好。散发的CC-Pap RCC、伴显著平滑肌间质成分（所谓的RAT）的CC-Pap RCC以及发生于ESRD的CC-Pap RCC均属同一肿瘤类别范畴。