SMARCA4 (BRG1)失表达是诊断卵巢高钙血症型小细胞癌（卵巢横纹肌样瘤）的有用指标之一：对116例罕见妇产科肿瘤、9例软组织肿瘤和9例黑色素瘤的综合分析
Abstract
卵巢高钙血症型小细胞癌 (SCCOHT)/卵巢横纹肌样瘤是一种罕见且高度恶性的肿瘤，通常发生于年轻女性。直到现在，一直依靠形态学来诊断，没有任何特异的免疫组化(IHC)标记物。然而，近期已有几位作者证明SCCOHTs的特征是SMARCA4基因 (编码BRG1蛋白) 失活，导致IHC中BRG1蛋白失表达。我们评估了12例 SCCOHTs和形态学类似于SCCOHT的122例肿瘤中的BRG1和INI1表达，后122例肿瘤包括9例幼年型颗粒细胞瘤、47例成人型颗粒细胞瘤、33例卵巢高级别浆液性癌、9例促结缔组织增生性圆细胞肿瘤、13例尤文肉瘤 (5例来自骨盆，8例来自软组织)、1例软组织（大腿）伴CIC-DUX4易位的圆细胞肉瘤、1例卵巢高级别子宫内膜间质肉瘤及9例黑色素瘤。有44例成人型颗粒细胞瘤通过IHC判读得以证实。所有12例SCCOHTs都缺乏BRG1和INI1的表达。所有119例形态学与SCCOHTs类似且可供判读的肿瘤都显示BRG1核阳性表达，着色比例不一，阳性细胞范围10%—100%（平均：77%，中位数：80%），染色强度不一 (弱: 5%，中等: 37%， 强: 58%)，阳性分布：82例呈弥漫性 (70%) 、36例呈异质性(30%)。促结缔组织增生性圆细胞肿瘤和成人型颗粒细胞瘤的BRG1呈异质性阳性。综上所述， BRG1是诊断SCCOHT有用的标记物之一，表现为失表达。然而，活检标本中判读BRG1染色，要警惕其异质性表达的可能及其染色强度的变化。
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