近来，报道的 TFE3 基因重排相关性肿瘤越来越多，如TFE3基因重排相关性血管周上皮样细胞肿瘤（PEComas）、黑色素性 Xp11易位性肾癌以及黑色素性 Xp11 肿瘤。

我们对 12 例 TFE3 基因重排相关性肿瘤进行了临床病理、免疫组化和分子学分析检查，包括 5 例发生于胰腺、颈部或骨盆的 TFE3 基因重排相关性 PEComas 和 7 例黑色素性 Xp11 易位性肾癌。所有的肿瘤具有相同的形态学表现，包括：

肿瘤细胞全部呈巢状或片状结构由纤细的血管网分割、全部呈胞浆透亮或嗜酸颗粒状的上皮样细胞、缺乏乳头结构及梭形细胞或脂肪成分、细胞核一致圆形或卵圆形、可见小核仁、大多数病例（11/12）见黑色素颗粒沉着、核分裂活性和坏死情况不一。

免疫组化显示所有 12 例的 TFE3 和 cathepsin K 中度（2+）或强（3+）阳性表达。1 例 HMB45 和 Melan-A 标记局灶阳性，而其余 11 例常是两种抗体中的一种呈中度（2+）或强（3+）阳性表达。12 例均不表达 SMA、desmin、 CKpan、S100 或 PAX8。

我们用 RT—PCR 方法检测 TFE3 基因融合，证实有 PSF-TFE3 基因融合（7/7），PSF 是其新的基因融合点。所有 12 例都有 Xp11 易位相关性 TFE3 基因重排。而且，我们还用 FISH 方法进行了 PSF-TFE3 融合基因检测，所有 12例 都检测到有 PSF-TFE3 基因融合。临床随访了 7 例，3 例死亡；2 例（第一例和第 3 例）自首次切除后无病生存；第 2 例复发仍带病生存；第 5 例，最近的病例，有广泛腹腔转移，仍生存。

我们的资料提示这些肿瘤属于同一种临床病理范畴，拓宽了已知的 TFE3 基因重排相关性肿瘤的特征。