上皮样血管瘤（EH）是一个独特的良性血管形成性肿瘤，由上皮样内皮细胞组成。虽然少部分具有非典型特征的EH显示ZFP36-FOSB融合，但目前其他类型EH没有发现异常遗传学改变。一例具有典型形态的骨骼EH病例经RNA测序鉴定发现了独特的FOS-LMNA基因融合，在此基础上，我们试图探讨在大宗EH病例中FOS重排发生频率。我们另外收集了57例缺乏FOSB重排的EH，通过荧光原位杂交方法检测FOS基因有无异常改变，比较检测结果与形态学改变及临床表现的相关性。EH分为经典型（n = 25）、富于细胞型（N = 21）和血管淋巴样增生伴嗜酸性粒细胞增多型（ALHE）（N = 12）。ALHE是指EH伴有“井喷”模式的血管及不同程度的炎症。检测的58例病例中有17（29%）例显示FOS基因重排，包括男性12例，女性5例，平均年龄42岁。大多伴有FOS重排的EH发生于骨（10例）和软组织（6例），只有1例发生于皮肤。最常见解剖部位是四肢（12例），其次是躯干（3例）、头颈部（1例）及阴茎（1例）。FOS基因重排发生率在骨EH较高（59%，P = 0.006）而在头颈部较低（5%，P = 0.009）。12例FOS重排病例为富于细胞型（P = 0.001），伴有中度核分裂活性（2-5 个/10 HPF）和轻度炎症背景。所有12例ALHE均无FOS基因异常，提示有不同的发病机制。总之，FOS重排见于1/3不同部位和组织学亚型的EH；然而，与皮肤、软组织和头颈部相比，更常见于骨内富于细胞型病变。这种遗传学改变可用于疑难病例辅助诊断，有助于区分恶性上皮样血管肿瘤和富于细胞型EH。这些结果也表明，除ALHE亚型外，通过染色体易位FOS家族转录因子失调控是EH肿瘤发生过程中的重要事件。