36例小细胞骨肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子分析
Abstract
小圆细胞骨肉瘤是骨肉瘤的一种非常罕见亚型，组织学类似骨的其它小圆细胞恶性肿瘤，特别是尤文氏肉瘤。为鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其他原发性小细胞恶性肿瘤，作者对36例原发性骨的小细胞骨肉瘤进行CD99和SATB2（一种成骨细胞分化标记物）的免疫组化（IHC）表达情况进行了评估。并通过荧光原位杂交和/ 或逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）分析了EWSR1 和FUS基因异常情况，进一步评估小细胞骨肉瘤和尤文氏肉瘤是否有相同的遗传性学改变。所有的小细胞骨肉瘤中SATB2在细胞核强阳性表达，而CD99阴性或仅少数的肿瘤细胞胞质弱表达。在其中10例有效病例中，RT-PCR检测发现EWS-FLI1 type 1-2、EWS-ERG type 1和 CIC-DUX4阴性。13例小细胞骨肉瘤的荧光原位杂交检测未发现EWSR1和FUS基因重排。总之，通过IHC分析SATB2和CD99的表达，并联合应用分子遗传学分析尤文氏肉瘤相关基因的改变，对于鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其它小圆细胞恶性肿瘤是非常有用的。小细胞骨肉瘤中IHC强表达SATB2，不表达CD99，并缺乏EWSR1和FUS基因重排，成为小细胞骨肉瘤与尤文氏肉瘤在形态学/ 遗传学非连续性谱系的证据。
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