透明细胞乳头状肾细胞癌和肾血管平滑肌腺瘤样肿瘤：形态学、免疫表型和遗传学上均为肾细胞癌的两种独立实体亚型
Abstract
透明细胞乳头状肾细胞癌（ccpRCC）和肾血管平滑肌腺瘤样肿瘤（RAT）在形态学上与透明细胞肾细胞癌（ccRCC）和乳头状RCC（pRCC）有许多相似之处。目前争论的问题是，从他们的形态学、免疫表型和分子学特征上能否将其定义为独立的肾细胞癌实体。本研究的目的在于调查涉及缺氧诱导因子通路和VHL基因突变中的特异性肾免疫组化标记物，来阐明ccpRCC和RAT的关联。作者在28例ccpRCC和9例RAT样本中研究了25种标记物的免疫组化表达情况，并通过Sanger测序法和荧光原位杂交研究了VHL基因的突变和等位基因的缺失情况。可获得部分患者的临床随访情况。任何患者均未出现肿瘤复发或肿瘤相关性死亡。通过免疫组化和分子学分析，3例肿瘤被重新分类为ccRCC和TFE3易位性肾癌。ccpRCC和RAT样本的免疫组化非常相似，但不完全相同，不同于ccRCC和pRCC。特别是parafibromin和hKIM-1在ccpRCC/RAT中的表达，与ccRCC和pRCC相比，有很大的差别。遗传性分析显示2/27 (7%) 的ccpRCC 和1/7 (14%)的RAT 样本中有VHL突变。荧光原位杂交分析显示2/20 (10%) ccpRCC样本中存在3p缺失。ccpRCC和RAT有独特的形态学和免疫表型特征，但和其它侵袭性强的肾肿瘤相比，也有许多相似性。建立在以上研究的基础上，作者认为ccpRCC/RAT是RCCs独立的实体。
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