ALK易位性甲状腺乳头状癌的临床病理研究
Abstract
目前有报道指出甲状腺乳头状癌（PTC）中存在基因ALK的致病性易位。作者在免疫组化（IHC）的基础上设计并验证了一种筛查方案，对IHC阳性的病例通过荧光原位杂交（FISH）来进一步识别ALK重排型PTC。对259例侵袭性较强的甲状腺癌进行了IHC和FISH分析， 8例IHC阳性的病例中，通过FISH证实有6例存在ALK的易位，特异性为75%；其余251例IHC阴性的病例，FISH检查同样阴性，敏感性为100%。在498例未经筛选过的PTCs中，11例（2.2%）发现了ALK的易位，23例弥漫硬化型PTCs中3例（13%）发现了ALK的易位；36例伴远处转移的PTCs、28例差分化癌（岛状癌）、20例间变性癌中没有发现ALK的易位；14例ALK易位的患者全部为女性（P=0.0425），且发生在较年轻的患者（平均年龄38岁，而所有患者的平均年龄为48岁，P=0.0289）。ALK易位出现在所有肿瘤细胞的早期克隆性事件中，与BRAFV600E突变相互排斥。ALK易位与侵袭性的临床病理特征无关（包括瘤体大小、分期、转移、血管侵犯、腺外播散、复发的风险及放射性碘抵抗性）。作者通过IHC和FISH发现2.2%的PTCs中存在ALK的易位，ALK易位在年轻女性和弥漫硬化型PTC患者中更加常见，但并不意味着更具侵袭性的临床过程。
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