荧光原位杂交分析是诊断隆突性皮肤纤维肉瘤的有效检测
Abstract
大多数隆突性皮肤纤维肉瘤的细胞遗传学特征是染色体重排，从而导致了胶原Ⅰ型 α1(COL1A1)-血小板源性生长因子β(PDGFB)基因融合。在实际工作中，这种异常可以通过荧光原位杂交（FISH）来检测。本研究旨在评估FISH分析在诊断隆突性皮肤纤维肉瘤中的作用。在448例肿瘤样本中进行前瞻性和系统性的FISH分析。所有病例在分子检测前由2个病理学家独立回顾分析，并且依据诊断为DFSP的把握分为3类。当隆突性皮肤纤维肉瘤是唯一可能的诊断时，才被分类为确定是DFSP组。隆突性皮肤纤维肉瘤是第一考虑，但有其他鉴别诊断时，分类为很可能是DFSP的一组。当隆突性皮肤纤维肉瘤只是鉴别诊断之一时，会被分类为可能是DFSP的一组。最终的诊断通过临床病理结果和FISH分析结果判断。全部进行CD34免疫组化分析，需要时增加其他标记。
没有FISH 结果的37例样本不纳入分析。185例确定为DFSP的肿瘤标本：178例FISH 分析显示PDGFB/COL1A1重排，7例（4%）阴性。114例很可能是DFSP的肿瘤标本：104（91%）FISH 结果阳性，10例（9%）阴性，因此其中8例被重新诊断。112例可能事DFSP的样本：91例（81%）FISH分析阴性，21例（19%）阳性。21例样本中，最初的诊断包括未分化肉瘤、粘液纤维肉瘤、皮肤纤维瘤、反应性病变、孤立性纤维性肿瘤、神经束膜瘤、良性神经鞘瘤、没有恶性证据的未分化梭形细胞肿瘤。
FISH分析可辅助确诊隆突性皮肤纤维肉瘤，检出率25%（104/114），同时对5%(21/411)的隆突性皮肤纤维肉瘤的诊断是必须的。
我要评论
共0条评论