DNAJB1-PRKACA对纤维板层型肝细胞癌是特异的
Abstract
纤维板层型肝细胞癌是肝细胞癌中的一种独特亚型，主要发生在没有肝硬化的年轻人中。最近有报道纤维板层型肝细胞癌中存在DNAJB1-PRKACA融合。为了确定这种融合的特异性并开展常规有效的临床检测方法，作者对石蜡包埋组织进行RT-PCR实验和FISH探针检测PRKACA位点的重排情况，并通过原位杂交技术实验评估了嵌合体转录物和野生型转录物RNA的情况。对106例原发性肝脏肿瘤通过RT-PCR进行了研究，包括26例纤维板层型肝细胞癌（其中4例转移到腹壁或者淋巴结）、25例传统的肝细胞癌、25例胆管细胞癌、25例肝脏腺瘤和5例肝母细胞瘤。RT-PCR在92%的纤维板层型肝细胞癌病例（24/26）中是检测成功的，并在所有成功纤维板层型肝细胞癌中发现了DNAJB1-PRKACA融合转录体，而其它类型的肿瘤均未发现。对19例纤维板层型肝细胞癌和6例硬化性肝细胞癌（与纤维板层型肝细胞癌极为相似）进行了FISH检测，结果19例纤维板层型肝细胞癌均可见PRKACA位点的重排，而所有硬化性肝细胞癌中均未见此现象。通过原位杂交技术，在7/7例成功杂交的病例中RNA均阳性，并且所有的纤维板层型肝细胞癌均存在mRNA的过表达。另外，在所有试验方法中，纤维板层型肝细胞癌中插入的纤维化间质细胞和背景中的肝脏组织DNAJB1-PRKACA融合检测均阴性。总之，检出DNAJB1-PRKACA对于支持纤维板层型肝细胞癌诊断来说，是一种非常敏感和特异的结果。
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