微滴数字PCR在检测乳腺癌HER2基因扩增中的应用
摘要
目前临床上检测HER2基因过表达的方法是免疫组织化学(IHC)与荧光原位杂交( FISH)相结合进行检测.该方法存在着一定的局限性,此外利用IHC/FISH方法无法对患者体内肿瘤细胞的HER2基因状态进行实时、动态的监测,来了解患者病情发展及治疗过程中HER2基因状态的变化情况.微滴数字PCR(ddPCR)是一种全新的核酸检测技术,可实现目标核酸分子的绝对定量,能够精确地在 DNA 及RNA水平检测肿瘤组织中目标靶基因拷贝数的变异.我们利用ddPCR技术检测乳腺癌甲醛固定石蜡包埋( FFPE)组织标本及其对应血液标本中的HER2扩增情况,并与HER2基因检测金标准( IHC/FISH)的结果进行比对,以验证ddPCR检测的可行性,探索在特殊情况下使用血液标本代替组织检测HER2基因扩增状态的可行性.
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