Ph 阴性骨髓增殖性肿瘤患者的基因突变特点

邢飞(中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所病理和临检中心,天津,300020);蔺亚妮(中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所病理和临检中心,天津,300020);孙琦(中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所病理和临检中心,天津,300020);覃莉(中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所病理和临检中心,天津,300020);贾玉娇(中国医学科学院北京协和医学院血液病医院血液学研究所病理和临检中心,天津,300020);张冬雷(中国医学科学院北京协和医学院

阅读：1115 中华病理学杂志； 2016年45卷09期

摘要

目的：探讨49个髓系肿瘤相关基因在Ph阴性骨髓增殖性肿瘤（ MPN）患者中的突变特点。方法对51例Ph阴性MPN患者的49个髓系肿瘤相关基因的全外显子进行检测。其中CALR（exon9）、NPM1（exon12）和CEBPA（TAD、BZIP两个结构功能域）同时采用Sanger测序法检测， FLT3-ITD采用聚合酶链反应方法检测。结果73.5％（36／49）的基因检测到突变，其中 JAK2-V617F、CALR（ exon9）和 MPL 突变率分别为60.8％（31／51）、7.8％（4／51）和7.8％（4／51）；此外ASXL1、SETBP1和SF3B13个基因的突变率均大于10％。96.1％（49／51）的患者被检测到突变，且以携带3个和4个突变的患者最多，占52.9％（27／51）；JAK2-V617F阳性患者的基因突变数量明显多于JAK2-V617F和CALR（exon9）双阴性患者（P＜0.05）；真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症和骨髓增殖性肿瘤，未分类型之间的基因突变数量差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论大多数的Ph阴性MPN患者携带≥3个基因突变，且不同的MPN患者具有不同的基因突变特点。

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