目的：探讨肺原发黏液表皮样癌（ PMC ）临床病理学特征及其表皮生长因子受体（ EGFR）基因突变的情况。方法分析55例手术切除PMC临床病理学特征、免疫组织化学特点、鉴别诊断。采用扩增阻滞突变系统（ ARMS）法对EGFR基因第18、19、20、21号外显子进行基因突变检测。结果患者女性32例，男性23例；发病年龄11～68岁，平均年龄为36岁。肿瘤均位于段及以上支气管内。肿瘤最大径0.7～5.5 cm，平均最大径2.4 cm，肿瘤无明显包膜，大多呈息肉样突向管腔，界限尚清。镜下观察PMC由产生黏液细胞、表皮样细胞和中间型细胞构成。53例为低级别，2例为高级别且均有淋巴结内肿瘤转移。免疫组织化学染色显示55例PMC中所有肿瘤细胞甲状腺转录因子1（TTF1）阴性、Napsin A 阴性、细胞角蛋白（CK）7阳性及间变性淋巴瘤激酶（ALK，Ventana D5F3）阴性；55例PMC中部分表皮样细胞及中间型细胞CK5／6、p63均阳性；并示52例PMC中部分表皮样细胞及中间型细胞p40阳性，3例p40阴性；55例PMC中产生黏液细胞CK5／6、p63及p40均阴性；低级别PMC中Ki-67阳性指数＜10％，高级别PMC中Ki-67阳性指数80％～90％。特殊染色显示腺腔内黏液样物质及产生黏液细胞PAS阳性。有随访结果的37例患者均无复发或死亡。31例PMC均无EGFR基因突变。结论 PMC是主要发生在中央气管的一种少见的涎腺型恶性肿瘤，患者大多为中青年，组织学上绝大多数为低级别，其患者预后较好，高级别淋巴结转移率较高。小活检诊断本病具有一定的局限性，缺乏TTF1的表达有利于与其他肺原发肿瘤鉴别。无EGFR基因突变。