目的 探讨伴有神经毡样岛的胶质神经元肿瘤(GTNI)的临床病理特点.方法 收集4例颅内和脊髓GTNI,其中3例为WHOⅢ级,1例原发为WHOⅡ级复发后级别增高为WHOⅢ级,HE染色和免疫组织化学染色行组织形态学观察和病理分析,荧光原位杂交(FISH)检测肿瘤基因遗传学改变,并复习相关文献.结果 组织形态学为弥漫增生的胶质细胞背景中散在大小不等的神经毡样岛结构,增生胶质细胞表现为星形细胞瘤或少突星形胶质细胞瘤特征;神经毡样细胞岛表现为大小不等、局灶性、界限清楚卵圆形的小岛,另见神经毡样基质内神经节样细胞.免疫组织化学染色显示,围绕形成神经毡样岛及神经毡样基质内神经节样细胞表达突触素和神经元核抗原,部分细胞表达少突胶质细胞转录因子2(Olig-2);背景肿瘤细胞表达S-100蛋白、胶质纤维酸性蛋白、波动蛋白及Olig-2,部分病例p53阳性,阳性细胞数目为10％～50％;神经毡岛样结构区域Ki-67阳性指数＜3％,胶质细胞瘤区域不同级别不一样,低级别3％,高级别10％～25％.经FISH检测,4例均未见1p/19q及PTEN缺失,亦未见表皮生长因子受体扩增.结论 GTNI多见于成人.1p/19q缺失不是GTNI的普遍基因学改变,仅见于极少数背景表现为少突胶质细胞瘤的病例.肿瘤预后与WHO分级有关,常出现局部复发,临床预后不好,尤其是脊髓GTNI,临床治疗建议进行肿瘤手术切除联合放化疗.