目的 总结子宫内膜间质肉瘤(ESS)的病理学特点及免疫表型,并探讨JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因的表达对ESS病理诊断的意义.方法 收集病理确诊的53例ESS进行组织形态学观察.制备组织芯片,采用免疫组织化学染色EnVision法检测雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、CD1O、cyclin D1、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白和H-caldesmon蛋白在53例ESS中的表达情况.用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)的方法分别检测47例ESS和14例其他子宫梭形细胞肿瘤(未分化子宫肉瘤2例、平滑肌肉瘤3例、平滑肌瘤3例、腺肉瘤4例和类似于卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤2例)中JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因的表达.结果 53例ESS中,低级别43例,高级别10例.除了经典的病理形态外,在低级别ESS中观察到平滑肌分化7例(16.3％)、性索样分化2例(4.7％)、横纹肌分化1例(2.3％)、透明细胞变1例(2.3％)和神经鞘瘤样栅栏状排列1例(2.3％).10例高级别ESS中,伴有性索样分化1例、黏液微囊性改变1例、部分区域出现透明细胞改变1例.43例低级别ESS的ER、PR、CD10、cyclin D1、SMA、结蛋白和H-caldesmon阳性表达率分别为86.0％、81.4％、74.4％、2.3％、23.3％、23.3％和4.7％.10例高级别ESS的ER、PR、CD10、cyclin D1、SMA、结蛋白阳性表达比例分别为1/10、6/10、6/10、7/10、1/10和1/10,H-caldesmon未表达.47例样本成功提取总RNA,其中低级别ESS 39例,高级别ESS 8例.低级别ESS中JAZF1-SUZ12融合基因mRNA表达率为30.8％ (12/39).高级别ESS中YWHAE-FAM22融合基因阳性比例为1/8.14例对照组病例均未检测到JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因.结论 低级别和高级别ESS均可出现一些特殊的形态特点.用RT-PCR方法检测JAZF1-SUZ12和YWHAE-FAM22融合基因有助于病理特征不典型的ESS的诊断和鉴别诊断.