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分子病理在肿瘤个体化医疗发展中的地位和作用

曾瑄(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);梁智勇(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);

摘要

随着人类基因组研究的进展,人们对疾病的认识也从形态学表象深入到其发生发展的分子水平。同一肿瘤,发生于不同人体,由于受遗传背景和诸多复杂环境因素的影响,尽管最终均呈现出恶性的病理学表型及相应的临床表型,但其致病相关的分子机制(基因型)并非完全相同,进而疾病进程也必然不同。临床实践中,这一肿瘤的异质性特征,已逐步得到了广泛证实,而且针对其不同分子分型的临床处理,也已几乎使每位患者受益。例如, HER2基因扩增和蛋白过表达的乳腺癌患者,使用抑制HER2的单克隆抗体--曲妥珠单抗(赫赛汀)治疗,其总生存期明显延长;表皮生长因子受体( EGFR )基因第19或21号外显子突变的肺癌患者,采用酪氨酸激酶抑制剂--吉非替尼(易瑞沙)治疗,效果显著优于化疗。以分子特征制定相应的个体化治疗方案,目前已成为临床常规。

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