目的 探讨巨细胞心肌炎的临床、病理特征及超微结构改变,评价心脏移植及移植后免疫抑制剂的治疗效果.方法 对阜外心血管病医院心脏移植的3例巨细胞心肌炎进行回顾性研究并随访.心脏离体后立即进行肉眼检查、测量和摄像记录,组织化学及免疫组织化学染色,光镜观察组织形态学表现,并对特异性蛋白进行定位标记及半定量检测,透射电镜观察超微结构特点;移植术后心内膜心肌活检评价排斥反应程度.结果 3例均为男性,平均年龄42.3岁(34 ～ 47岁),患者自出现临床症状至心脏移植时间为4～9个月,均有严重的心律失常(3/3),其中2例临床诊断为扩张型心肌病.移植术后均使用免疫抑制剂治疗,1例术后4个月出现急性细胞性排异反应(2R级),治疗后消失.1例术后2周心肌中查见多核巨细胞.巨细胞心肌炎组织学以多核巨细胞肉芽肿为特征.免疫组织化学显示多核巨细胞CD68(+)、CD11b(+)、CD163(-),肉芽肿病灶中的淋巴细胞以CD8+T细胞为主.电镜观察到多核巨细胞为细胞融合形成,并与淋巴细胞及含有分泌颗粒的细胞相黏附.结论 巨细胞心肌炎是一种病因不明、易发猝死的罕见病.组织学呈巨细胞肉芽肿性心肌炎表现.免疫组织化学及电镜观察证实多核巨细胞系多个巨噬细胞融合而成,并参与免疫反应.心内膜心肌活检有助本病诊断.心脏移植及免疫抑制剂治疗可以显著延长患者生存时间.