目的 研究不同分化程度的神经母细胞瘤(NB)中E-cadherin、β-catenin蛋白的表达情况,初步探讨E-cadherin、β-catenin异常表达的分子生物学机制及其与临床病理参数的关系.方法 免疫组织化学EnVision法检测黏附分子E-cadherin、β-catenin在90例石蜡包埋组织中的表达;对7例NB的新鲜样本和24例NB石蜡包埋组织采用甲基化特异性PCR(MSP)方法检测E-cadherin基因启动子CpG岛甲基化状态;运用PCR扩增和测序方法,检测7例NB组织中β-catenin基因第3外显子的突变情况,采用SPSS统计分析软件进行相关性分析.结果 分化良好组织类型NB β-catenin的阳性表达率(47/70,67.1%)显著高于分化不良组织类型(8/20,40.0%);E-cadherin、β-catenin在NB中普遍呈异常表达;有淋巴结转移组中E-cadherin和β-catenin的阳性表达率较无淋巴结转移组显著下降;检测31例NB E-cadherin基因启动子的部分区域均为未甲基化状态;对β-catenin第3外显子PCR扩增产物进行DNA测序,7例NB中1例发生基因重排和点突变,2例发生点突变,其中2例在同一位点(27184)发生T→A的突变.结论 NB中黏附分子E-cadherin高异常表达率与实验中检测的启动子区域甲基化无关,是否与该启动子未检测区域CpG岛甲基化有关,还需进一步实验证实;β-catenin的高异常表达率可能与β-catenin基因第3外显子的突变有关.