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结直肠癌KRAS基因突变与临床病理特征的关系

高洁(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);张静(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);鲁涛(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);李孝远(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科);贾宁(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肿瘤内科);梁智勇(100730,中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科);

摘要

目的 探讨结直肠癌患者KRAS基因突变与临床病理特征之间的关系.方法 应用显微切割技术及蝎形探针扩增阻滞突变系统(Scorpions ARMS)检测167例经手术或活检证实的结直肠癌患者石蜡包埋的肿瘤组织中KRAS基因第12、13位密码子突变,应用统计学方法分析KRAS基因突变与临床病理特征的相关性.结果 167例结直肠癌患者中男性109例,女性58例.66例患者存在KRAS基因突变,突变检出率为39.5% (66/167).第13位密码子检出1种突变类型,21例为G13D点突变,突变检出率为12.6% (21/167).第12位密码子检出6种突变类型,15例为G12D点突变,突变检出率为9.0%(15/167);13例为G12V点突变,突变检出率为7.8% (13/167);6例为G12C点突变,突变检出率为3.6%(6/167);5例为G12A点突变,突变检出率为3.0% (5/167);4例为G12S点突变,突变检出率为2.4%(4/167);还有2例为G12R点突变,突变检出率为1.2%(2/167).余101例结直肠癌患者均为KRAS基因野生型.女性患者KRAS基因突变率(50.0%,29/58)高于男性(33.9%,37/109),两者差异具有统计学意义(P<0.05).18例为转移性结直肠癌患者,其KRAS基因突变检出比例为7/18,与149例原发性结直肠癌患者的突变检出率差异无统计学意义(P>0.05).结论 结直肠癌女性患者的KRAS基因突变检出率高于男性患者,而与年龄、肿瘤部位、分化程度、组织学类型无相关性.原发性与转移性结直肠癌患者KRAS基因突变检出率无明显差异.

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