复发性及非复发性导管原位癌拷贝数目分析
Abstract
导管原位癌（DCIS）是浸润性乳腺癌的一种非特异性前驱性病变，在乳腺影像学检查中经常可以发现且需要治疗。高达25%的DCIS可以复发，并且复发病例中一半存在浸润，但是对于DCIS复发没有可靠的生物学标记。我们推测拷贝数目异常能够预测复发的可能性。我们选择一组仅进行了局部扩大手术切除的单纯性DCIS病例，采用Affymetrix OncoScan MIP微阵列技术对其广谱基因组进行拷贝数目以及杂合性缺失分析。这些病例包括7年内未复发的病例（n=25）和诊断1-5年后复发的病例（n=15）。单纯性DCIS在拷贝数目变化方面与浸润性乳腺癌具有广泛的相似性，除了DCIS中出现的更高频率ERBB2扩增，其他方面与浸润性乳腺癌一致。复发性与非复发性病例之间患者的年龄或ER状态无显著差异。总之，DCIS复发性病例较非复发性病例发生了更多拷贝数目事件。在拷贝数目增加频繁的复发性病例中，许多基因组区域增加的拷贝数目呈非随机性，包括20q的获得、ERBB2的扩增以及15q的缺失。拷贝数目变化可以为DCIS复发提供预后信息，但是需要在更多病例中得到验证。
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