急性髓系白血病基因突变的病理学研究
Abstract
如果不激进化疗，则急性髓系白血病是一种快速致死性疾病。细胞遗传学和分子生物学研究可以判断预后，因此广泛用于AML的分类，同时也可用于确定治疗方案。
尽管有些AML分类是根据特有的易位确定的，但细胞遗传学上AML通常代表分子生物学和临床表现具有异质性的一组疾病。因为逐渐认识到了一些具有预后判断和治疗意义的新突变，因此AML的实验室评估越来越重要。并且，因为患有AML的病人逐渐得到了有效地治疗，这些突变作为微小残留病变的标记可能逐渐变得有用，后者可以用于个体化治疗的解读。
现今有关AML基因突变的实验室研究包括NPM1、FLT3、CEBPA和KIT分析。除了这些基因以外，逐渐出现许多其他的基因，在确定病人预后、治疗和病程中具有潜在用途。
这篇文章简要总结目前与临床关系最密切的基因突变，以及这些突变具有的临床特点、免疫表型、预后信息和检测方法。
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