人类表皮生长因子2（HER2）经典的检测方法为免疫组织化学（IHC）检测，然后对HER2基因IHC检测结果不确定（2+）的病例进行反馈性HER2基因荧光原位杂交（FISH）检测。在我们机构，HER2 基因FISH检测最初用作乳腺癌常规检测的一部分，即对HER2基因FISH检测不确定的病例（HER2：CEP17比率，1.8- 2.2）进行反馈性HER2基因 IHC检测。这就提供了一个独特的病变数据集。我们描述了HER2基因FISH检测不确定病例的临床病理学特征。收集本机构2007年至2011年12月间电子病理数据库中HER2基因FISH检测不确定的病例。对其进行临床及病理学特征的回顾。60例报告为HER2基因FISH检测不明确的病例来自于60名患者。60例病例全部进行了HER2基因反馈性IHC检测，其中26例HER2基因IHC结果为阴性（0～1+），18例HER2基因IHC结果为不确定（2+），16例HER2基因IHC结果为阳性（3+）。46例HER2基因FISH检测不确定、且可获得临床资料的患者中，13例（32%）进行了HER2靶向治疗（10例IHC 3+，1例IHC 2+，2例IHC 0～1+）。所有的病例均为导管癌II级或III级，其中1例为III级转移性癌。对最初HER2基因FISH检测不确定病例所进行的反馈性HER2基因IHC检测确定了大部分病例（70%）的HER2基因状态。然而，实际上30%的病例HER2基因FISH检测和IHC检测两者都不确定，提示为过渡阶段HER2生物学。大多数接受曲妥珠单抗治疗、HER2基因FISH检测不确定的患者HER2基因IHC检测结果为3+、III级，并且伴有高级别导管原位癌。虽然无统计学意义且仅对一小部分病例做了随访，但是那些接受曲妥珠单抗治疗的患者没有复发（P=0.5754）。