甲状腺FNA液基薄层残余材料的分子分析增加诊断敏感性
Abstract
对于甲状腺细针穿刺细胞学（FNA)结果为不能明确诊断的患者而言，进行恶性相关遗传学改变的分子检测是一个潜在分流方法。由于液基的FNA材料可以进行有效的RNA提取，作者对残余材料进行了常见点突变和重排的分析。
常规的液基制片后，甲状腺FNA根据甲状腺TBS报告系统进行分类。将恶性标本和不能明确诊断的残余标本提交用于分子分析，同时纳入无法诊断的、良性诊断的随机队列病例。盲法分析BRAF和RAS点突变及RET/PTC和PAX8/PPARγ重排，并与随后的随访结合起来。
597例中的402例获得了良好的结果。117例细胞学不能明确诊断的标本中有24例检测到突变或者重排（21%）（17例RAS重排，6例BRAF重排，1例PAX8/PPARγ重排）。BRAF突变与恶性细胞学诊断分类优先相关（42例中的22例，52%），可疑恶性分类其次（27例中的4例，15%），其他分类中检测率极低（1%-4%）。手术证实为恶性的病例中，BRAF突变病例为21例，RAS突变病例为42%（24例中的10例）、无突变病例为37%（105例中的39例）。
在残余液基细胞学材料中进行分子分析是可行的，优势是不需要额外的FNA程序。在细胞学认为恶性的绝大多数病例中可见BRAF突变，随后是可疑恶性的病例。由于其他分类中BRAF阳性率较低，限制了BRAF检测的用途，所以强调了需要找到临床侵袭性甲状腺癌的其他驱动基因。
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