孤立性纤维性肿瘤：嵌合蛋白表达缺失及基因组不稳定性是去分化的标记
Abstract
孤立性纤维性肿瘤，是罕见的间叶性肿瘤，其特点是形态学谱系广、生物学行为不可预知，目前分为三个主要亚型：普通型、恶性和去分化孤立性纤维性肿瘤，三者有共同的分子改变即NAB2-STAT6融合基因。
本研究的目的是证实利用分子和免疫组化/生化方法可以诊断孤立性纤维性肿瘤各亚型，重点是去分化亚型，并通过整合阵列比较基因组杂交结果揭示与肿瘤去分化相关的基因改变。我们通过STAT6免疫组化方法、（可获得冰冻组织时）RT-PCR方法和生物化学方法研究了24位患者29例普通型、恶性和去分化孤立性纤维性肿瘤（包括来自五例患者进展为去分化肿瘤的配对样本）。此外，9位患者12例肿瘤利用阵列比较基因组杂交的结果明确基因改变。所有肿瘤均检测出NAB2/STAT6融合，但免疫组化和Western印迹显示9/11例去分化肿瘤嵌合蛋白表达不典型或缺失。
比较基因组杂交结果显示，普通型和恶性孤立性纤维性肿瘤有单一基因型，而去分化肿瘤基因型常常是复杂和不稳定的，并提示13q和17p的缺失及TP53基因突变可能在去分化表型充分展现前在恶性病变中存在。孤立性纤维性肿瘤去分化与嵌合癌蛋白表达缺失、基因组不稳定和细胞谱系性紊乱和重编码相关。去分化孤立性纤维性肿瘤的评估是基于融合转录因子的存在，原则上，免疫组化STAT6阴性不应排除孤立性纤维性肿瘤的诊断。
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