肿瘤抑制蛋白SMARCB1（INI1 / BAF47 / SNF5）表达缺失，最初发现于儿童恶性横纹肌样瘤发现，目前在相当部分经典型和近端型上皮样肉瘤及肌上皮癌也有发现。上皮样肉瘤和肌上皮癌很少见于外阴，通过免疫组化（IHC）检测SMARCB1蛋白丢失或分子遗传技术观察SMARCB1基因改变的研究较少。我们研究了14例外阴SMARCB1缺失肿瘤的临床病理特征、免疫组化表达和分子遗传学特点。复习所有病例常规染色切片，并进行广谱细胞角蛋白、高分子量细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、S100蛋白、CD34、平滑肌肌动蛋白、结蛋白和SMARCB1免疫组化染色。对能够获得足够样本的12例进行了SMARCB1基因多重连接探针扩增和DNA测序。14例外阴肿瘤发生于成年女性（平均年龄46岁，从22岁至62岁），病变范围1.1cm至8.8cm（平均4.7cm）。根据组织病理学特征和免疫组化结果分为经典型上皮样肉瘤（n = 1）、近端型上皮样肉瘤（n = 6）、肌上皮癌（n = 4）和“外阴SMARCB1缺乏肉瘤，非特指”（n = 3）。1例肌上皮癌显示不同程度横纹肌母细胞分化。所有检测的病例均显示部分或完全SMARCB1缺失（纯合性缺失：9例；杂合性缺失：3例）。1例杂合缺失还表现有外显子5 的c.528delC突变。3例肌上皮癌还进行了荧光原位杂交检测EWSR1重排，结果为阴性。随访（13例，5-72个月，平均31个月）结果显示，3例死于疾病；1例因肿瘤转移不能手术而带瘤存活；1例存活伴有影像学发现广泛淋巴结转移， 8例无病存活。我们得出结论：虽然有些病例分类困难，外阴SMARCB1缺失肿瘤主要包括上皮样肉瘤和肌上皮癌，临床生物学行为和SMARCB1缺失类型之间无相关性。