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子宫类似于卵巢性索间质肿瘤的肿瘤缺乏FOXL2突变

Patel SA,Adams R,Goldstein M,Moskaluk CA

Abstract

子宫类似于卵巢性索肿瘤的肿瘤(UTROSCTs)极其少见,其特点为以上皮样结构模式,在形态学、免疫表型和超微结构上与卵巢性索间质肿瘤相似。最近研究发现FOXL2在卵巢性索间质肿瘤中有表达,包括颗粒细胞瘤、Sertoli-Leydig细胞瘤、卵泡膜细胞瘤和纤维瘤,并且通常在成人型颗粒细胞瘤中存在突变。本文作者研究了UTROSCTs中FOXL2突变和蛋白表达情况。突变分析采用以TaqMan实时聚合酶链反应为基础的等位基因分型测定法,对15例经10%中性福尔马林固定、石蜡包埋的UTROSCTs组织进行分析。结果显示:所有肿瘤中均缺乏FOXL2突变,而FOXL2免疫组织化学染色均呈阳性。着色强度评分为弱阳性、中等强度阳性和强阳性;根据肿瘤细胞核标记阳性百分比:0~25%为1+、26%~50%为2+、51%~75%为3+、76%~100%为4+。6/15(40%)的UTROSCTs细胞核表达FOXL2,其中1例为4+强阳性着色;3例为中等阳性着色(2例为2+,1例为1+);2例为弱阳性着色(分别为3+和1+)。以上结果表明尽管UTROSCTs在形态学、免疫表型和超微结构特征上与卵巢性索间质肿瘤有重叠,且免疫组化可以表达FOXL2,然而其不存在FOXL2突变。

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