H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤11例临床病理分析
摘要
目的 探讨H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床病理特征、免疫组化、诊断与鉴别诊断.方法 分析11例H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床表现、影像学资料、组织病理学特征及免疫组化表型,并复习相关文献.结果 11例患者中,男性4例,女性7例,发病年龄为9～70岁,中位年龄27岁.临床表现为头晕头痛、恶心呕吐、肢体乏力、视物不清等颅内占位症状.组织学上形态多样,主要呈星形细胞瘤样或少突胶质细胞瘤样,少见情况下呈多形性黄色星形细胞瘤样和毛黏液样型星形细胞瘤样.免疫组化示瘤细胞均表达H3 K27M和Olig2(+),不同程度的ATRX、GFAP和p53(+),IDH-1和H3 K27me3(-).结论 H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是好发于儿童和青少年中线部位的高级别胶质瘤,呈浸润性生长,肿瘤形态多样,预后差.诊断时应结合发病部位、影像学资料、组织学形态和免疫标记综合分析判断.
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