目的 探讨睾丸非特殊类型支持细胞瘤(SCT,NOS)的组织形态谱、免疫表型特点和分子遗传学特征.方法 收集2008年至2017年间北京大学第三医院(4例)和浙江省人民医院(3例)共7例睾丸SCT,NOS,HE染色观察其组织病理学特征,免疫组织化学染色采用EnVision两步法观察钙网蛋白(calretinin)、抑制素、β-catenin、cyclin D1、CD10、广谱细胞角蛋白( CK)、神经内分泌标志物、WT1、Melan A、波形蛋白、SALL4、GATA3、PAX8以及S-100蛋白等标志物的表达,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法对肿瘤组织进行CTNNB1基因第3号外显子点突变分析.结果 7例肿瘤发病年龄28～65岁(平均约 43 岁),临床上均表现为缓慢增大的无痛性睾丸肿物.瘤体最大径 1.5～3.0 cm(平均2.1 cm),切面灰白略呈分叶状.镜下肿瘤界限清楚,无包膜.瘤细胞呈实性片状、梁索状、缎带状以及实性或中空小管状排列,分布于多少不等的纤维性间质之中;其中2例可见明显的硬化性间质,符合硬化性支持细胞瘤的组织学亚型;1例可见明显的间质黏液变性.瘤细胞胞质较丰富,弱嗜酸性或浅染,2例可见多少不等的富于脂质的泡沫状胞质,2例可见散在的多核瘤细胞聚集.瘤细胞核形态温和,未见不典型性,2例可见核分裂象(约1个/50 HPF),未见坏死.免疫组织化学染色:7/7 弥漫表达波形蛋白和 CD10, 5/7 弥漫异常核质表达 β-catenin,其中 5/5 均弥漫核表达cyclin D1,另2例均为弥漫膜表达β-catenin,而cyclin D1均阴性. 5/7局灶或弥漫表达广谱CK,5/6局灶表达calretinin,3/7局灶表达抑制素,2/6局灶表达突触素,4/5局灶或弥漫表达CD56,4/5弥漫核表达WT1,3/7弥漫表达S-100蛋白.嗜铬粒素A、Melan A、PAX8、GATA3、SALL4等均阴性. PCR和测序分析发现4/7(约57%)可见CTNNB1基因第3号外显子点突变,其中4例CTNNB1突变的肿瘤免疫表型上均表现为β-catenin的弥漫异常核质表达和cyclin D1的核表达.结论 睾丸SCT,NOS在组织学和免疫表型特点上可表现出明显的异质性,较易于误诊.分子遗传学分析半数以上的肿瘤可见CTNNB1 基因第3 号外显子的点突变,免疫组织化学染色异常核质表达 β-catenin 和核表达cyclin D1,可助于其诊断和鉴别诊断.