弥漫中线胶质瘤伴H3K27M突变的研究进展
摘要
弥漫中线胶质瘤(diffuse midline glioma)伴H3 K27M突变(第27位赖氨酸突变为甲硫氨酸)是2016年WHO中枢神经系统的新增分类,是一类主要为星形细胞分化并伴有组蛋白H3 K27M突变的浸润性中线高级别胶质瘤,该病主要发生于儿童,可见于成人,常见于脑干、丘脑和脊髓等中线部位.研究表明组蛋白H3 K27M突变发生于约80%的弥漫内生型脑桥胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma, DIPG)患者[1?2]和50%~60%的丘脑与脊髓胶质瘤患者[3],且发生突变的患者在疾病的进展、治疗和预后等方面均存在差异.目前对于弥漫中线胶质瘤的治疗方法仍局限于放疗,大量临床试验表明DIPG 患者联合应用化疗并不能改善生存期[4].近年来不断有学者对该病致病机制进行深入研究,为发现有效治疗靶点、突破治疗瓶颈提供可能.本文将围绕弥漫中线胶质瘤伴H3 K27M突变的定义、组蛋白H3致癌点突变及其他常见突变在肿瘤形成中的作用、疾病预后及最新靶向治疗等方面进行探讨,为后续深入研究提供基础.
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