目的 探讨琥珀酸脱氢酶(SDH)缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)中琥珀酸脱氢酶复合体各亚单位蛋白的表达情况.方法 收集贵州医科大学附属医院及四川大学华西医院病理科2003年1月至2017年1月期间经外科切除并经病理学检查证实的 GIST标本352例,应用免疫组织化学EnVision二步法检测352例GIST肿瘤组织中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白的表达情况,对阴性病例进行临床病理特征分析及随访,同时对阴性病例的CKIT基因第9、11、13及17号外显子及血小板源性生长因子受体α(PDGFRA)基因第12和18号外显子进行扩增并检测.结果 352例GIST中SDHB蛋白表达缺陷(阴性)15例,占4.3%(15/352),其中男性6例,女性9例;首诊年龄15~84岁(中位年龄53岁,平均年龄47岁);肿瘤发生于胃14例、肠系膜1例;肿瘤直径0.5~15.0 cm(平均6.9 cm);上皮样细胞型和混合细胞型各6例,梭形细胞型3例;其中8例在胃壁内呈多结节状生长.4例发生淋巴结转移,1例发生腹腔种植转移,1例发生肝脏、胰腺及淋巴结转移,1例发生脉管内浸润.在SDHB缺陷型GIST中,发现SDHA蛋白表达缺陷(阴性)2例(0.6%,2/352);未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷(阴性)病例.共5例获得随访,随访时间为7~151个月(平均56个月),其中1例于术后8个月死亡(死因不明);4例无肿瘤转移和复发,患者本人及家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史.15例SDH缺陷型GIST均未检测出CKIT及PDGFRA基因突变.结论 SDH缺陷型GIST有独特的临床病理特征且预后较好,其中少数为SDHA缺陷.