目的 探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者BRCA1/2基因突变情况及其与临床病理参数的关系.方法 收集新疆维吾尔自治区33例TNBC患者(维吾尔族21例、汉族12例)的石蜡组织,采用逆转录聚合酶链反应和DNA直接测序法对BRCA1基因第2、11、20号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子进行突变检测.结果 33例TNBC患者中,5例患者检测出BRACA1基因突变,突变率为15.2％ (5/33),其中第11号外显子突变4例(4/5),第20号外显子突变1例(1/5),BRCA1基因第2号外显子和BRCA2基因第11号部分外显子均未检测出突变.5例BRCA1基因突变患者发病年龄均≤50岁.汉族、维吾尔族TNBC患者BRCA1基因突变比例分别为2/12和3/21,差异无统计学意义(P =0.854).BRCA基因突变4例临床分期为Ⅰ～Ⅱ期,仅有1例为临床Ⅲ期;4例患者有淋巴结转移,1例患者没有发生淋巴结转移;4例患者原发肿瘤直径＜5 cm,1例患者原发肿瘤直径≥5 cm;4例患者生育次数≤2次,1例患者生育次数＞2次;1例患者确诊时已闭经,4例患者没有闭经;2例患者初潮年龄≤12岁,3例患者初潮年龄＞12岁.结论 BRCA1基因突变率比BRCA2更高,BRCA1可能参与了TNBC的发生和发展,新疆地区BRCA1基因突变TNBC患者与未突变者相比在临床病理特征方面存在差异.