目的 探讨胃肠道炎症性纤维性息肉(IFP)的临床病理学特征、发病机制、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析37例IFP患者的临床、病理资料及免疫表型特点,进行KIT基因第9、11、13、17号外显子检测,血小板源生长因子受体α(PDGFRA)基因第12、18号外显子检测,并复习相关文献.结果 患者男性9例,女性28例.年龄37 ～ 78岁,平均57岁.肿瘤部位:22例位于胃窦,9例位于回肠,3例位于贲门,1例位于胃角,1例位于胃体,1例位于十二指肠.肿瘤最大径0.5～5.5 cm,平均3.0 cm.大体观察呈息肉状隆起型病变,部分伴黏膜溃疡形成.镜下观察胃IFP由梭形细胞围绕小血管及黏膜腺体形成经典的“洋葱皮样”结构为特征,部分区呈交织状或束状排列;小肠IFP大部分病例缺乏“洋葱皮样”结构,组织疏松水肿,由星形或上皮样细胞构成,具有突出的毛细血管网,瘤细胞均匀分布于疏松水肿样间质内;2种组织学形态均伴有较多以嗜酸性粒细胞为主的炎性细胞浸润.瘤组织多位于黏膜及黏膜下层,其中1例小肠IFP向下生长累及肠壁浅肌层.免疫组织化学标记显示,37例均表达波形蛋白、CD34,18例表达PDGFRA.分子病理检测KIT基因第9、11、13、17号外显子及PDGFRA基因第12、18号外显子,结果 显示均无KIT基因突变,其中4例IFP存在PDGFRA基因第18号外显子突变,突变形式为D842V,5例伴有第12号外显子突变,导致p.566-571 delSPDGHEinsR.30例获得随访,无复发及转移.结论 胃肠道IFP主要呈现2种组织学形态,且存在PDGFRA基因激活突变,是消化道良性间叶源性肿瘤,而非炎性反应性病变.