目的 探讨MDM2、CDK4和SATB2免疫标志物对低级别骨肉瘤的病理诊断价值.方法 收集上海交通大学附属第六人民医院2002年1月至2015年6月20例低级别中央性骨肉瘤和27例骨旁骨肉瘤,观察其临床、影像及病理形态特征,用免疫组织化学法分析MDM2、CDK4和SATB2表达的敏感性和特异性,以及它们在低级别骨肉瘤与纤维结构不良、纤维瘤病及低级别纤维肉瘤等纤维性肿瘤中表达的差异性.结果 低级别骨肉瘤病程长,发病年龄大,主要位于长骨;影像学上低级别中央性骨肉瘤以恶性溶骨性改变为主,但5/18的病例其影像改变与中间型和良性骨病重叠;骨旁骨肉瘤以恶性硬化性改变为主.组织形态上分化良好的梭形肿瘤细胞和分化成熟、形态各异的瘤骨以浸润性生长为主要特征;免疫标志物MDM2和CDK4在低级别骨肉瘤中的阳性表达率分别为74.5％ (35/47)和55.3％(26/47),83.0％(39/47)的病例至少表达其中1种;低级别骨肉瘤和纤维结构不良都表达SATB2,而纤维瘤病、低级别纤维肉瘤等纤维性肿瘤阴性.结论 MDM2、CDK4以及SATB2的免疫标记结果受标本脱钙、抗体来源及实验条件等多种因素影响,低级别骨肉瘤的诊断仍要依靠临床、影像和病理三结合来综合判断,以MDM2和/或CDK4阳性作为支持低级别骨肉瘤的辅助诊断指标,但阴性不能排除诊断;SATB2阴性有助于排除骨原发性纤维性肿瘤,但不包括纤维结构不良.