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短串联重复序列基因分型对部分性葡萄胎的诊断价值

常彬(200032,复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系);卢立霞(832002,石河子大学医学院病理学系);郑兴征(首都医科大学附属北京妇产医院病理科);秦旭颖(北京泰普舜康医学检验所有限公司);

摘要

目的 探讨短串联重复序列(STR)基因分型对诊断部分性葡萄胎(PHM)的临床应用价值.方法 收集2007至2014年10例原组织学诊断为P-HM及6例“倾向PHM”或“绒毛形态异常,PHM不能除外”病例,总结其临床病理、治疗和随访资料.对HE切片进行组织形态学观察,采用免疫组织化学染色方法检测p57蛋白的表达.提取DNA,用AmpFlSTR(R)IdentifilerTM PCR试剂盒进行15个特定位点的STR多态性和1个性别识别基因位点检测,对葡萄胎进行分子分型.结果 患者年龄18~49岁(平均和中位年龄均为29岁).16例病例组织形态学表现为高度水肿和纤维化两种形态的绒毛(7/16)、不规则形状的绒毛(13/16)、中度以上的滋养细胞增生(2/16)、绒毛水池形成(8/16)、合体滋养细胞指状突起(14/16)、滋养细胞假包涵体(6/16)和有核的胎儿红细胞(8/16).STR基因分型结果显示16例组织学诊断为PHM、“倾向P-HM”或“绒毛形态异常,PHM不能除外”病例中单精纯合完全性葡萄胎(MCM)4例、单卵双精型部分性葡萄胎(DPM)3例、水肿型流产(HA)9例.单纯依靠组织学观察诊断PHM的误诊比例为13/16.p57免疫组织化学染色显示4例MCM中3例绒毛间质细胞和细胞滋养层细胞局灶表达p57(<5%~20%+),1例弥漫表达p57(70%+);3例DPM弥漫表达p57(≥50% +);9例HA中7例弥漫阳性表达p57(≥50%+),2例局灶表达p57(10%+).结论 P-HM的确诊仅依靠形态学观察和p57免疫组织化学染色有一定的误诊率,STR基因分型能够有效协助PHM病例的诊断.

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