目的 探讨卵巢高钙血症型小细胞癌(SCCOHT)的临床病理特征,明确SMARCA4在SCCOHT中的表达情况及其诊断意义.方法 回顾性复习5例SCCOHT的临床资料及组织学形态,采用免疫组织化学染色EnVision法检测SMARCA4蛋白在SCCOHT及240例卵巢和腹膜其他原发恶性肿瘤中的表达情况.结果 本组患者的平均年龄和中位年龄分别为30岁和28岁.患者均以腹痛、腹胀、盆腔包块为主诉就诊,其中3例伴随血清钙升高.肿瘤最大径13.5～22.0 cm.5例患者手术时均已发生卵巢外扩散.镜下见肿瘤细胞主要为胞质稀少、染色质凝块状的小细胞,呈弥漫片状、巢团状、梁状、条索状排列,其中4例可以观察到散在分布的滤泡样结构,3例观察到数量不等的胞质嗜酸性的大细胞,1例可观察到梭形细胞呈片巢状分布,2例伴有水肿、黏液变性和玻璃样变的间质.免疫组织化学染色结果显示,SMARCA4在4/5的SCCOHT病例失表达,而在卵巢其他恶性肿瘤及腹膜高级别浆液性癌中仅有6.3％ (15/240)的失表达,其中包括卵巢未分化癌(1/5)、高级别浆液性癌(4.6％,5/109)、子宫内膜样癌(7.7％,2/26)、透明细胞癌(1/9)、黏液性癌(1/5)、混合性癌(4.9％,3/61)、癌肉瘤(1/9)和腹膜高级别浆液性癌(1/9),而幼年型颗粒细胞瘤病例中未见失表达.结论 SCCOHT作为一种少见的恶性肿瘤,易被误诊为其他类型的小细胞肿瘤.SMARCA4蛋白失表达对于SCCOHT的诊断和鉴别诊断具有潜在的临床应用价值.