在结肠癌中,体细胞BRAF突变基本上排除了林奇综合征。我们比较了BRAFV600E免疫组化在组织芯片、活检和大体标本切片中的表达来判断免疫组织化学法是否与BRAF突变一致,并且计算免疫组织化学法的成本效益。
选择了2009-2013年切除标本57例,这些病例缺失MLH1和PMS2,并且先期检测好了BRAF突变聚合酶链反应结果;制作组织芯片来模拟活检标本。而且有15例在手术切除前已行活检病理检查;在组织芯片、活检标本和大体标本切片检测BRAFV600E免疫组织化学表达情况,与突变情况进行对照;并且进行成本效益分析。
57例中仅4例(7%)显示IHC与突变状态不一致外,BRAFV600EIHC在组织芯片、活检标本和大体标本切片中的表达与突变状态是一致的。我们发现用BRAFV600EIHC做为林奇综合征的筛查方法,与突变分析比较可以节省10%的成本。
BRAFV600EIHC在组织芯片、活检标本和大体标本切片中的表达是一致的,表明活检标本和大体切除标本一样有用;IHC与突变分析相比有利于降低成本,尽管如此,许多病人还是需要再做分子检测来排除林奇综合征。
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