结直肠癌患者 KRAS、NRAS 及 BRAF基因突变检测分析

张科平(广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州,510010);许洁(广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州,510010);颜黎栩(广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州,510010);刘驯骅(广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州,510010);徐方平(广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州,510010);刘艳辉(广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州,510010);

阅读：2664 中华病理学杂志； 2015年44卷04期

摘要

目的：研究结直肠癌KRAS、NRAS及BRAF基因突变情况，分析KRAS、NRAS及BRAF基因突变在结直肠癌中的分布。方法收集2014年4月至8月于广东省人民医院首诊的200例结直肠患者的肿瘤组织，运用PCR＋直接测序的方法检测KRAS基因第2、3和4号外显子，NRAS基因第2、3和4号外显子及BRAF基因第15号外显子。结果 KRAS、NRAS、BRAF基因突变率分别为44％（88／200）、2％（4／200）和5％（10／200）。 KRAS基因突变主要集中在第2号外显子的第12和13位密码子，分别占总突变的64．8％（57／88）和12．5％（11／88），KRAS基因第3号外显子的突变主要集中在第59和61位密码子，KRAS基因第4号外显子的突变主要集中在第117和146位密码子。结论结直肠癌中KRAS基因第2号外显子突变率较高，增加检测KRAS基因位点和联合检测NRAS、BRAF基因有助于筛查出最有可能从靶向治疗中获益的结直肠癌患者。

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