黑色素瘤的分子病理诊断和个体化治疗进展

程亮(DepartmentofPathology，IndianaUniversitySchoolofMedicine，Indianapolis，IN46202，USA);赵大春(北京协和医院病理科);刘力玮(华中科技大学同济医学院病理学系);王曦(华中科技大学同济医学院病理学系);

阅读：464 中华病理学杂志； 2014年43卷9:639-643

摘要

根据美国国立癌症中心的统计数据，在2014年的新发恶性肿瘤中，黑色素瘤约占4.6％，美国目前有黑色素瘤患者约92万名，每年死亡人数超过9000名［1］。最近几十年间，黑色素瘤的患病率和死亡率均有明显的增加。由于黑色素瘤的组织学形态多种多样，遇到疑难病例，即使是有经验的病理医师也难以仅凭组织学形态做出明确诊断。随着分子病理的飞速发展，分子诊断在黑色素细胞病变的诊断和治疗过程中扮演着越来越重要的角色，除了协助诊断，还能明确基因突变的位点，了解黑色素瘤的特异性遗传学改变，为黑色素瘤患者的个体化治疗提供有价值的信息［2-3］。我们总结了黑色素瘤中的特征性基因突变、分子检测方法及最新的个体化治疗进展，同时重点阐述了BRAF和KIT基因突变及荧光原位杂交（ FISH）检测在黑色素瘤诊治中的作用。

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