临床表现不同的Dysferlinopathy二例

李薇(河北医科大学第二医院神经内科,石家庄,050000);吴红然(河北医科大学第二医院神经内科,石家庄,050000);刘璘琳(河北医科大学第二医院神经内科,石家庄,050000);宋学琴(河北医科大学第二医院神经内科,石家庄,050000);要萌萌(河北医科大学第二医院神经内科,石家庄,050000);王雪(河北医科大学第二医院神经内科,石家庄,050000);陈秀晓(河北医科大学第二医院神经内科,石家庄,050000);

阅读：413 中华病理学杂志； 2014年43卷9:633-634

摘要

例1患者女，38岁。因进行性肢体无力14年于2011年11月就诊。患者14年前出现右下肢远端肌群无力，踮足站立困难，行走、跑步速度不及正常同龄人，其后逐渐出现双上肢近端及左下肢远端肌群无力，出现下蹲起立、爬坡上楼及梳头困难，服用激素半年，上述症状加重，且血压升高，停用激素，其后未予诊疗，症状逐渐加重。家族史：父母非近亲结婚，家族中无此类疾病患者。查体：踮足站立不能，双上肢近端肌力Ⅳ＋级，双上肢远端肌力Ⅳ级，手部肌力Ⅴ-级，双下肢肌力Ⅲ级，肌张力正常，膝腱反射、跟腱反射消失，肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射减弱，未见病理征。实验室检查：肌酸激酶4096 IU／L，肌酸激酶同工酶140 IU／L，乳酸脱氢酶591 IU／L，丙氨酸氨基转移酶74 IU／L，天冬氨酸氨基转移酶52 IU／L。肌电图检查呈肌源性损害。

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