结节性筋膜炎存在涉及USP6基因的染色体易位

陈军(广西医科大学附属肿瘤医院病理科,南宁,530021);叶新青(广西医科大学附属肿瘤医院病理科,南宁,530021);李瑶(湖北医药学院附属人民医院病理科);韦常宏(广西医科大学附属肿瘤医院病理科,南宁,530021);郑茜(桂林医学院附属医院遗传室);钟萍(桂林医学院附属医院遗传室);吴圣明(广西医科大学附属肿瘤医院病理科,南宁,530021);罗元(广西医科大学附属肿瘤医院病理科,南宁,530021);廖芝玲(广西医科大学附属肿瘤医院病理科,南宁,530021);

阅读：4580 中华病理学杂志； 2014年43卷8:533-536

摘要

目的研究结节性筋膜炎的USP6基因重排发生率,评价其临床应用价值.方法应用间期荧光原位杂交(FISH)方法检测中性甲醛固定、石蜡包埋的29例结节性筋膜炎的USP6基因重排情况,并应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测其中15例的MYH9-USP6转录情况.结果 FISH结果显示29例结节性筋膜炎中的24例(83％)携带USP6基因重排,应用RT-PCR检测其中的15例,发现8例(8/15)携带MYH9-USP6融合基因,这15例中有11例FISH证实USP6基因重排阳性、3例阴性和1例信号缺失,7例USP6基因重排阳性和1例FISH显示信号缺失的病例RT-PCR证实携带MYH9-USP6融合基因.结论 USP6基因重排是结节性筋膜炎的一种常见遗传学改变,对于临床病理上辅助诊断结节性筋膜炎是一种有价值的工具.

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结节性筋膜炎存在涉及USP6基因的染色体易位

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